Минздрав РФ расширил перечень редких заболеваний

Теперь в списке орфанных болезней значатся 305 наименований, сообщает РИА Новости со ссылкой на ведомственный документ.

Синдром Dup15q связан с появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы. Среди его проявлений — гипотония, то есть сниженный мышечный тонус и вялость у ребенка с раннего возраста, задержка развития моторики, речи и когнитивных функций, а также высокий риск расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений.

Кроме того, заболевание нередко сопровождается эпилепсией — частыми судорожными приступами, которые могут начаться в детском или подростковом возрасте.

Ранее Минздрав уже включил в перечень фиброматоз десмоидного типа — редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани, а также первичную эритромелалгию, при которой возникают приступы жгучей боли, покраснение и повышение температуры конечностей.

Помимо этого, список пополнил синдром Рафика — наследственное заболевание, сопровождающееся нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением и сниженным мышечным тонусом.

Расширение перечня орфанных заболеваний помогает улучшить диагностику и упрощает регистрацию препаратов для их лечения.

Ранее также сообщалось, что Минздрав расширит список должностей, доступных для медицинских сестер и фельдшеров. Изменения начнут действовать с 1 сентября. В обновленный перечень вошли должности участковой медсестры и заведующего фельдшерско-акушерским пунктом. Кроме того, медсестры и фельдшеры смогут занимать посты заведующих здравпунктом или кабинетом медицинской профилактики.